- Diagnóstico de enfermedades poco frecuentes: Hemocromatosis hereditarias, síndrome de Angelman, Prader Willi, Mielo fibrosis idiopática crónica y trombocitopenia mediante la identificación de marcadores genéticos.
- Cribado auditivo universal neonatal mediante el análisis genético molecular identificando los genes mutados.
- Análisis por biología molecular las correlaciones genotipo-fenotipo de hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas.
- Análisis molecular de filiación-paternidad con fines médicos judiciales.
- Análisis bioquímico de TSH, galactosa, tripsina, biotinidasa, fenilalanina, 17-OH progesterona
Responsable:
Dra Adela Sembaj, cepidem@gmail.com.ar
ABI PRISMA 310 Genetic Analyzer. Applied Biosystems
Contacto: cepidem@gmail.com.ar